Terapia genowa na demencję u dzieci: koszt prawie 3 mln funtów

W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono pierwszą terapię genową dla dzieci z zespołem Sanfilippo, rzadką chorobą zwaną dziecięcą demencją. Dla rodziny pięcioletniego Tate’a ze Swansea w Walii nadzieja idzie jednak w parze z ogromnym rachunkiem: jednorazowa kuracja kosztuje 3,95 mln dolarów, czyli około 2,95 mln funtów.

Lek zatwierdzony, ale poza zasięgiem

Tate McDaid usłyszał diagnozę, gdy miał cztery lata. We wrześniu amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła preparat o nazwie FAYUVI, opracowany przez firmę Ultragenyx. Mama chłopca, Tammy, przyznaje, że przez miesiące czekała na tę decyzję i się modliła. Radość trwała jednak krótko, bo następnego dnia poznała cenę terapii.

Największy problem dotyczy rodzin spoza USA. Amerykanie mają ubezpieczenia zdrowotne, a pozostali nie. Tammy pytała producenta, jak mają to sfinansować rodziny z innych krajów. Ultragenyx odpowiedział, że nie poda jednej kwoty łącznych kosztów opieki nad zagranicznym pacjentem, bo zależą one od jego indywidualnych potrzeb medycznych i placówki prowadzącej leczenie. Firma zapewnia, że realizuje globalną strategię rejestracyjną, a zgoda FDA jest dopiero pierwszym krokiem. Radzi też rodzinom, by z lekarzami dziecka sprawdziły możliwe ścieżki dostępu, zanim uznają wyjazd do USA za jedyną opcję.

Czym jest „dziecięcy alzheimer”

Zespół Sanfilippo typu A (MPS III) to choroba neurodegeneracyjna. Powoduje stopniową utratę umiejętności, takich jak chodzenie czy jedzenie. Według organizacji Society for Mucopolysaccharide Diseases w Wielkiej Brytanii choruje około 140 dzieci. Na tę postać nie ma leku, który by ją wyleczył. Nowa terapia może jednak opóźnić rozwój objawów i pozwolić Tate’owi dłużej zachować sprawność.

Tammy podkreśla, że to właśnie ruch jest dla jej syna najważniejszy. Chłopiec nie mówi i nigdy nie mówił, ale – jak opisuje mama – jest „najszczęśliwszym małym człowiekiem” i nie zdaje sobie sprawy z choroby.

Wyścig z czasem i ze zbiórką

Czas gra tu kluczową rolę. Choroba może postępować szybciej po piątym roku życia, a Tate kończy w tym miesiącu sześć lat. U chłopca widać już oznaki pogorszenia funkcji poznawczych. Według mamy im starsze dziecko, tym słabiej zadziała terapia i tym więcej umiejętności zdąży stracić.

Rodzina zaczęła zbierać pieniądze jeszcze przed decyzją FDA i ma już ponad 160 tysięcy funtów. To jednak około 5 proc. potrzebnej sumy. Tammy mówi wprost:

• Cel: kwota rzędu milionów, a nie setek tysięcy funtów.
• Nadzieja: że producent zaproponuje niższą cenę, choć nadal będzie to wiele milionów.
• Działania urzędowe: pracownicy szpitala dziecięcego Noah’s Ark w Cardiff rozmawiają w imieniu rodziny z amerykańskimi urzędnikami, a walijskie służby zdrowia sprawdzają możliwe drogi dostępu do leczenia.

Sama Tammy mówi, że gdyby ktoś nagle przekazał rodzinie potrzebną kwotę, polecieliby do USA od razu. Dodaje: „Niestety żyjemy w świecie, w którym potrzebujemy milionów, a nie setek tysięcy”.

Co to oznacza dla polskich rodzin

Z doniesień nie wynika, by terapia była już dostępna poza USA, nie ma jej nawet w Wielkiej Brytanii. W Unii Europejskiej leki tego typu zwykle wymagają osobnej oceny i rejestracji, a później decyzji o refundacji w poszczególnych krajach. To zwykle trwa długo, więc nie wiadomo, kiedy i czy preparat trafi do polskich pacjentów.

Historia Tate’a pokazuje też szerszy problem terapii rzadkich chorób. Nawet gdy nauka dokonuje przełomu, cena jednorazowej kuracji może wynosić miliony. Rodziny w podobnej sytuacji, także w Polsce, często zostają ze zbiórkami publicznymi i wyścigiem z postępem choroby. Warto więc śledzić, jak Ultragenyx i systemy ochrony zdrowia w Europie podejdą do kwestii dostępu do tego leku.

Źródło: BBC News – „There’s finally a treatment for my five-year-old’s dementia – but it’ll cost me £3m”